1病因

PCOS的病因尚不清楚，涉及的病理机制非常复杂。一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。

1.遗传学因素

PCOS是一种常染色体显性遗传，或X—连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO/46，XX/46，XXq和46，XXq。

2.肾上腺初现假说

PCOS起源于青春期前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。

中医认为本病主要是因肾虚、痰湿、气滞血瘀、肝经湿热等导致的肾-天癸-冲任-胞宫轴功能失调，致使月经停闭、不孕等。

2临床表现

1.月经异常

月经稀少、闭经，少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期，为初潮后不规则月经。

2.多毛

较常见，发生率可达69%。由于雄激素升高，可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度与雄激素水平不成比例。同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大、出现喉结等男性化征象。

3.不孕

由于长期不排卵，患者多合并不孕症，有时可有偶发性排卵或流产，发生率可达74%。

4.肥胖

体重超过20%以上，体重指数≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例0.85。多自青春期开始，随年龄增长而逐渐加重。

5.黑棘皮症

阴唇、颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤褶皱部位出现灰褐色色素沉着，呈对称性，皮肤增厚，质地柔软。

6.卵巢增大

少数病人可通过一般妇科检查触及增大、质地坚韧的卵巢，大多需B超检查确定。

7.雌激素作用

因无排卵，无法产生孕激素，如长期多量雌激素刺激子宫内膜可出现内膜增生过快，非典型性增生，甚至癌变等。

3检查

1.激素测定

睾酮增高和（或）血清LH/FSH≥2.5～3：约75%患者LH升高，血LH与FSH比值与浓度均异常。

2.影像学检查

（1）盆腔B超卵巢增大，每平面至少有10个以上2～6mm直径的卵泡，主要分布在卵巢皮质的周边，少数散在于间质中，间质增多。

（2）气腹摄片双侧卵巢增大2～3倍，若雄激素的主要来源为肾上腺，则卵巢相对较小。

（3）腹腔镜（或手术时）见卵巢形态饱满、表面苍白平滑、包膜厚、有时可见其下有毛细血管网。因外表颜色呈珍珠样，俗称牡蛎卵巢，表面可见多个囊状卵泡。

（4）经阴道超声经阴道超声100%可探测多囊卵巢，而经腹部有30%的病人漏诊。对于未婚肥胖的患者可应用肛门超声来检测，可见一侧或两侧卵巢各有10个以上直径为2～9mm无回声区，围绕卵巢边缘，呈车轮状排列，称为项链征。连续监测未见优势卵泡发育及排卵迹象。部分PCOS患者的超声相可正常。

（5）其他腹部肥胖者应测空腹血糖及口服葡萄糖耐量试验，还应测空腹胰岛素及葡萄糖负荷后血清胰岛素。肥胖型患者可有甘油三酯增高。

3.剖腹探查

拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。

4.其他检查

（1）阴道脱落细胞成熟指数是初步了解体内性激素状况的简易方法。睾酮过多的涂片往往出现3层细胞同时存在的片型，明显增高时3层细胞数几乎相等，但必须与炎症相区别。雌激素水平可以从表层细胞百分比来估计，但不能反映血液中激素的含量。

（2）基础体温测定判断有无排卵，排卵者呈双相型，无排卵者一般为单相型。

4诊断

1.临床诊断

初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和（或）闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：

①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。

②排卵型功能失调性出血。

③月经异常合并多毛。

④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。

⑤功能失调性子宫出血伴不育。

对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。