先天性多指畸形(congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形。由于症状典型，诊断相对容易，故临床上对其往往重视不足。但事实上由于先天性多指畸类型多样，尤其对手部功能影响重大，往往造成术后效果不一，本文就其病因、临床表现、分型及治疗的研究进展作一综述。

病因

先天性多指畸形的确切病因目前尚不明确，一般认为遗传是其主要原因，多为常染色体显性遗传[1]，也有报道为常染色体隐性遗传[2]。目前多数研究表明与多条染色体多段区域中的多个基因的突变有关。Furniss等[3]确定位于7p13的GLI3基因突变可导致多指畸形，此外一些家系的致多指畸形基因被分别定位于7q36[4]、7q21-q34[5]和19p13.1-p13.2等区域[6]。近来一些研究证实SHH(Sonic Hedgehog)的突变可能在胚胎时期多指畸形的形成中起重要作用[7]。

此外，环境因素与先天性多指畸形也有一定关系，例如孕妇孕期吸烟[8]、接触有害化学物质[9]等均为致畸的高危因素。

临床表现

一般男性发病率高于女性，男女比例约为5:1，单侧多于双侧，双手发病率约占10%；右侧多于左侧，比例约为2:1，其中拇指多指畸形发病率约占总数的90%以上[10]。

先天性多指畸形症状典型，可以是单个、多个、或双手多指；一般表现为桡侧多指、中央多指及尺侧多指，其中以桡侧多指最为常见。多指可发生在正常手指远节或近节，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。由于多指的外形和结构差异很大，有时难于分辨正常手指与多指。多指畸形可单独存在，亦可伴有其他畸形，如并指畸形、肢体短小、手指缺如等。

分型

先天性多指畸形分为综合征型和非综合征型，按受累指发生和解剖部位，将非综合征型多指分为：轴前多指(又称桡侧多指，preaxial polydactyly)、轴后多指(又称尺侧多指，posterior polydactyly)及中央多指(central polydactyly)。

轴前多指最多见，目前临床上常用Wassel分类法[10]，共分为七型，即Ⅰ型：远节指骨分叉型；Ⅱ型：远节指骨复指型；Ⅲ型：近节指骨分叉型；Ⅳ型：近节指骨复指型；Ⅴ型：掌骨分叉型；Ⅵ型：掌骨复指型；Ⅶ型：三节指骨型。其中Ⅰ、Ⅱ型属远节型，Ⅲ、Ⅳ型属近节型，Ⅴ、Ⅵ型属掌骨型。其中Ⅳ型最多，约占47%，徐蕴岚等[11]根据其解剖位置将其分为4个亚型：Ⅳ-l多指发育不全型，Ⅳ-2拇指尺偏型，Ⅳ-3分支型，Ⅳ-4汇聚型。Chung等[12]认为Wassel分型在描述多指的具体形态时有其局限性，提出了一种新的分型：Ⅰ型：关节型，即多指有其独立的关节；Ⅱ型：单一骨骺型，即多指与拇指由同一骨骺发育而来；Ⅲ型：骨软骨瘤型，即多指类似于骨软骨瘤；Ⅳ型：发育不全型，即多指与拇指通过软组织相连。

轴后多指常采用Stelling-Twrek分类法[10]，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指型，Ⅱ型为关节型，Ⅲ型为掌骨型。中央多指较少见，是指示、中、环指的重复畸形，很少单发，往往合并复杂的并指畸形。

治疗

先天性多指畸形发病率高，畸形类型多样，尤其对手部功能影响重大。目前多数国内外学者[11～14]认为外科手术是治疗先天性多指畸形的唯一有效途径。外科治疗目的既要考虑术后患者手部功能情况又要考虑外观问题[15]。需要注意的是多指畸形并不是简单的组织过剩，而是存在先天解剖结构变异、排列紊乱及手指发育不良等[16]。因此手术不是简单地将多余手指切除，而是外观和解剖结构的重建。

手术时机

由于多指畸形解剖变异较大，其术中情况往往较想像的复杂，需根据多指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合影像学检查进行全面的评估，所以手术时机的掌握尤其重要。如果手术年龄过小，异常的组织结构及功能难以辨认，重建难以完成，术后导致畸形残留，甚至加重[17]；反之，如果手术年龄过大，多指可直接影响正常手指功能，甚至造成功能障碍。针对手术时机的选择，目前存在争议[18～22]，Iwasawa等[18]均认为最佳年龄应该选择在6个月至1岁。Maillet等[19]将最理想的手术年龄定为1岁。汤海萍等[20]将一组12例多指术后出现继发性畸形归因于手术时机过早和术中操作不当，建议手术时机为2岁左右为宜。张全荣等[21]认为儿童时期肌腱、血管和神经等发育细小，截骨相对困难，最佳手术时期应为学龄前6岁以上。杨钧等[22]认为应根据病情而定，对于简单型多指，出生后6个月手术较好；而对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，宜在1岁后行多指切除、组织移植或移位，功能重建等手术，并应定期复查直至发育停止。