癫痫诊断需详细询问发作具体表现及进行神经系统查体来初步判断，脑电图是确诊重要辅助检查，头颅CT可发现脑部结构性病变、头颅MRI分辨率高助发现微小病变助病因及术前评估，血液检查排查全身性因素，部分特殊类型或疑遗传因素患者需脑脊液检查、基因检测等，儿科需关注配合度，有家族遗传病史者基因检测助明确病因及遗传风险。

一、病史采集与神经系统查体

医生会详细询问患者癫痫发作的具体表现，如发作时是否有意识丧失、肢体抽搐的部位、发作持续时间、发作频率及诱发因素等，同时进行全面的神经系统体格检查，观察有无神经系统异常体征，这有助于初步判断是否存在癫痫及可能的病因线索。

二、脑电图检查

脑电图（EEG）是确诊癫痫最重要的辅助检查。常规脑电图可记录短时间脑电活动，动态脑电图（长程脑电图监测）能连续记录24小时甚至更长时间的脑电信号，可提高癫痫样放电的检出率，有助于发现发作期和发作间期的异常脑电波形，对癫痫的诊断、分型及病灶定位有重要价值。

三、影像学检查

1.头颅CT：能快速发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑钙化等，这些病变可能是癫痫的病因。

2.头颅MRI：对脑组织的分辨率更高，可发现CT难以检测到的微小病变，如海马硬化、脑发育畸形等，对癫痫的病因诊断和术前评估意义重大。

四、血液检查

包括血常规、血生化（如血糖、电解质、肝肾功能等）、遗传代谢病筛查等。通过血液检查可排查感染、代谢紊乱（如低血糖、低血钙等）、遗传代谢性疾病等可能引起癫痫的全身性因素，例如某些遗传代谢病可通过血液筛查相关指标来明确诊断。

五、其他特殊检查

对于部分特殊类型癫痫或疑似有遗传因素的患者，可能需要进行脑脊液检查（如排查中枢神经系统感染等）、基因检测（检测与癫痫相关的基因突变，有助于遗传性癫痫的诊断和遗传咨询）等进一步明确病因。在儿科患者中，需特别关注儿童对检查的配合度，尽量采用舒适、温和的方式进行相关检查操作；对于有家族遗传病史的患者，基因检测能更精准地明确病因及遗传风险。